單基因遺傳病又稱單基因病，是指受一對基因影響而發(fā)生突變而引起的疾病。按天到致病基因是位于常染色體還是性染色體，以及基因作用是顯性還是隱性，而將這個單基因病分為幾種類型：常染色體顯性遺傳(AD)、常染色體隱性遺傳(AR)、X連鎖顯性遺傳(XD)、連鎖隱性遺傳(XR)、Y連鎖遺傳(YL)、線粒體遺傳。
常染色體顯性遺傳(AD):一種性狀或疾病有受顯性基因控制，該基因又位于常染色體上，這種遺傳方式稱常染色體顯性遺傳。
常染色體顯性遺傳系譜特征
1、患者雙親之一也是患者，所以可看到連續(xù)幾代發(fā)病;
2、男女發(fā)病機會均等;
3、絕大多數(shù)患者為雜合體(Aa)發(fā)病，故患者與正常人(aa)婚配后，所生子女中，1/2可發(fā)病，1/2正常。如為純合體(AA)發(fā)病，子女都將是患者;
4、雙親頑癥時，子女一般不發(fā)病;除非產(chǎn)生新生突變;
從理論上講,AD中雜合體應(yīng)該表現(xiàn)為顯性，實際上由于內(nèi)外環(huán)境的影響，雜合體往往有不同復(fù)雜的表現(xiàn)。因此AD遺傳方式根據(jù)雜合體表現(xiàn)的不同可分幾種不同的遺傳方式 ：
一、完全顯性遺傳
是指在常染色體顯性遺傳病中，帶有致病基因的雜合子和顯性純合子的表型完全相同;也就是說致病基因在雜合子中完全起作用了，而將正常隱性基因完全掩蓋了，所以說帶有致病基因的雜合子和顯性純合子的表型完全相同;這就是完全顯性遺傳。
二、不完全顯性遺傳
也稱半顯性遺傳，它是指雜合子Dd的表現(xiàn)介于顯性純合子DD和隱性純合子dd的表現(xiàn)型之間，即在雜合子Dd中顯性基因D和隱性基因d的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。
人類對笨硫脲(PTC)的嘗味能力就是不完全顯性遺傳的典型性狀。
軟骨發(fā)育不全是一種不完全顯性遺傳的疾病。
三、不規(guī)則顯性遺傳
不規(guī)則顯性遺傳是指雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現(xiàn)出相應(yīng)性狀，因此在系譜中可以出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象。
換言之，在具有某一顯性基因的個體中，并不是每個個體能表現(xiàn)出該顯性基因所控制的性狀。但是帶有顯性基因的某些個體，本身雖然不表現(xiàn)出顯性性狀，但他們卻可以出生具有該性狀后代。
多指(趾)癥就是不規(guī)則顯性的典型例子。
外顯率是指一定基因型個體形成一定表型的百分率。即某一顯性基因在雜合狀態(tài)下或純合隱性基因在一群體中得以表現(xiàn)的百分比。
群體中如帶有某一致病基因的個體100%發(fā)病稱完全外顯，外顯率低于100%時，為不完全外顯或外顯不全。
表現(xiàn)度是指一定基因型所形成表型缺陷的嚴(yán)重程度。表現(xiàn)度不一致是指具有同樣基因型的個體，其表型缺陷嚴(yán)重程度有差異。
外顯率和表現(xiàn)度的區(qū)別：前者講的是基因在群體中的表達(dá)與否不管基因表達(dá)程度的高低，是屬于“質(zhì)”的問題;后者講的是基因在個體已經(jīng)表達(dá)的前提下表現(xiàn)程度如何，是屬于“量”的問題。
四、共顯性遺傳
有些常染色體上的等位基因，彼此間設(shè)有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合狀態(tài)時兩種基因的作用都表達(dá)出來，各自獨立產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱為共顯性，也稱為等顯性。
例如：人類的ABO血型、MN血型和組織相容性抗原等遺傳屬于這種遺傳方式。
五、延遲顯性遺傳
雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)成雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病，這一顯性形式稱為延遲顯性。
例如：舞蹈病常于30~40歲間發(fā)病，屬于延遲顯性的一個例子。除此外，還有遺傳性震顫等;
患者舞蹈樣運動的特點是動作快面肌、軀干肌和四肢肌都有受累，以面部和上肢最明顯。具體病征：表情變化多、行走不穩(wěn)、不能執(zhí)行精細(xì)動作。
遺傳印記：這種由于基因來自父方或母方而產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象稱為遺傳印記。這可能是該基因中(CAG)n(正常人中重復(fù)重復(fù)平均為20次;患者中重復(fù)平均約為46次。)在某一性別中受到修飾(如DNA的甲基化)的結(jié)果。
三核苷酸重復(fù)序列是不穩(wěn)定的，在精子發(fā)生過程中，有近70%的突變頻率，使它從(CAG)40擴展到(CAG)75，因此稱為動態(tài)突變。經(jīng)父親傳來的致病基因CAG重復(fù)數(shù)多且是連續(xù)重復(fù)，所以經(jīng)男方幾代傳遞后呈現(xiàn)早現(xiàn)。
六、從性遺傳
是指位于常染色體上的基因，由于性別的差異，在男女兩個性別中表達(dá)的頻率或基因表達(dá)的程度相差很大，這并示是由于性連鎖的作用，而是由于性別差異所致，所以稱之為從性顯性遺傳。
例如：禿頂是AD遺傳，是一種從頭頂中心高周圍擴展的進(jìn)行性對稱性脫發(fā)。一般35歲左右出現(xiàn)禿頂，且男性禿頂明顯多于女性。這是因為雜合子男性表現(xiàn)禿頂;雜合子女性則不會表現(xiàn)。
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