概述：
胚胎在發(fā)育期間受到內(nèi)在或外界因素阻擾，或者基因突變（可能有家庭史）引起副中腎管發(fā)育異常所致。染色體核型為46XX，全身生長及女性第二性征發(fā)育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發(fā)育（僅有雙角殘余），輸卵管細小，卵巢發(fā)育及功能正常。其中MRKH綜合征（先天性無陰道無子宮）患者最為多見。
病因：
1.染色體異常。
2.雄激素不敏感綜合征。
3.母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物、反應停等。
4.孕早期感染某些病毒或弓形蟲。
癥狀：
1.青春期前無明顯異常表現(xiàn)，常被忽視。
2.外陰一般發(fā)育正常。
3.伴或不伴子宮發(fā)育異常。若子宮發(fā)育異常、青春期后表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)，子宮幼小或畸形；若子宮發(fā)育正常，是出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)伴周期性腹痛、宮腔積血、子宮增大、性生活障礙。
4.伴或不伴卵巢發(fā)育異常和或泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。伴卵巢發(fā)育不全者，第二性征發(fā)育不全，身材矮小，蹼頸，肘外翻等畸形。
治療：
1.非手術治療：頂壓法形成人工腔穴，治療時間長形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功現(xiàn)已基本廢棄，很少采用。
2.手術治療：主要是在尿道膀胱與直腸之間分離形成一個人工腔道，有陰唇皮瓣陰道成形術、乙狀結腸代陰道術、羊膜陰道成形術、盆腔腹膜成形術等。但至今還無非常理想的成形手術，主要應根據(jù)患者外陰局部解剖及其他臨床具體情況進行抉擇。
