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概念:

亦稱孟德爾遺傳病。人類的體細(xì)胞核中染色體是成對(duì)的，基因位于染色體上,呈線性排列，等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因位于染色體的不同位置上?；蚩稍诩?xì)胞復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。 等位基因 如果一種遺傳病受一對(duì)等位基因影響，則該病稱為單基因遺傳病。目前已知的單基因遺傳病有6600多種，每個(gè)人都攜帶約5~6種遺傳病基因，常見的有紅綠色盲、血友病、地中海貧血等。 單基因疾病的遺傳規(guī)律和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)復(fù)合孟德爾遺傳定律，單基因疾病可分為 常染色體顯性 常染色體隱性 X連鎖顯性 X連鎖隱形 Y連鎖。

常見的單基因遺傳病:

 白化病 抗維生素D性佝僂病 神經(jīng)鞘脂貯積癥 黏多糖貯積癥 視網(wǎng)膜色素變性 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良 Wilms瘤 成人多囊腎病 家族性高膽固醇血癥 進(jìn)行性脊柱性肌萎縮癥 肌萎縮側(cè)索硬化癥 強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良 血友病 蠶豆病 地中海貧血 腺苷脫氨酶（ADA）缺乏癥 肝豆?fàn)詈俗冃跃C合癥/威爾遜病 苯丙酮尿癥 先天性耳聾 半乳糖血癥 馬凡綜合征 α-1抗胰蛋白酶缺乏癥 侏儒綜合征 遺傳性血色沉著病 楓糖尿病（MSUD） 神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1） 先天性厚甲癥 腦肝腎綜合征 糖原貯積癥 成骨不全病 亨廷頓氏病/舞蹈癥 脆性Ｘ綜合征 鐮狀細(xì)胞性貧血 聯(lián)合免疫缺陷（SCID） 囊性纖維化。