染色體異常 染色體?。╟hromosomal disorders）:
是對由染色體數目或者結構異常引起的疾病的統(tǒng)稱，又稱染色體異常。人體的體細胞內有23對染色體。包括22對常染色體和一對性染色體。染色體是基因的載體，2.5萬個基因就分布在這23對不同染色體上，隨著細胞的一分為二，所有遺傳物質經復制后也隨染色體分配到子代細胞，完成遺傳物質的上下代傳遞。由于染色體是基因的載體，染色體數目或結構的改變，導致遺傳物質發(fā)生相應的改變，可引起遺傳病。
1號染色體
是人類最大的染色體，約有2.49億個堿基對，占細胞總DNA的約8％ 1號染色體相關病癥： 1p36缺失綜合征 1q21.1微缺失 1q21.1微復制 神經母細胞瘤 血小板減少伴橈骨缺失綜合征 2號染色體是人類第二大染色體，約有2.43億個DNA 堿基對，占細胞總DNA的近8％。
2號染色體相關病癥
2q37缺失綜合征 SATB2相關綜合征 3號染色體跨越約1.98億個堿基對，占細胞總DNA的約6.5％。
3號染色體相關病癥
3p缺失綜合癥 3q29微缺失綜合征 3q29微復制綜合。
4號染色體
跨越1.91億個堿基對，占細胞總DNA的6％以上. 4號染色體相關病癥： 面肩型肌營養(yǎng)不良癥 PDGFRA相關的慢性嗜酸細胞性白血病 Wolf-Hirschhorn綜合征。
5號染色體
跨越約1.81億個堿基對，占細胞總DNA的近6％ 5號染色體相關病癥： 5q-綜合征 5q31.3微缺失綜合征 貓叫綜合征 PDGFRB相關的慢性嗜酸細胞性白血病 腦室周圍異位。
6號染色體
跨越約1.71億個堿基對，占細胞總DNA的5.5％至6％.6 號染色體相關病癥： 6q24相關的短暫性新生兒糖尿病 7號染色體跨越大約1.59億個堿基對，占細胞總DNA的5％以上。
7號染色體相關病癥
7q11.23重復綜合癥 與FOXP2相關的語言障礙 Greig頭顱多普勒綜合癥 Russell-Silver綜合征 Saethre-Chotzen綜合征 Williams綜合征。
8號染色體
跨越1.46億個堿基對，占細胞總DNA的4.5％至5％。 8p11骨髓增殖性綜合征 核心結合因子急性髓性白血?。–BF-AML） 8p23.1重組綜合征 II型Trichorhinophalangeal綜合征（TRPS II）。
9號染色體
由約1.41億個堿基對組成，占細胞總DNA的約4.5％。 9q22.3微缺失 膀胱癌 慢性粒細胞白血病 Kleefstra綜合征。
10號染色體
跨越1.35億個堿基對，占細胞總DNA的4％至4.5％。
11號染色體
跨越約1.35億個堿基對，占細胞總DNA的4％至4.5％ Beckwith-Wiedemann綜合征 伊馬紐埃綜合征 尤文氏肉瘤（Ewing sarcoma） 雅各布森綜合征（也稱為11q末端缺失癥） 神經母細胞瘤 Potocki-Shaffer綜合征 Beckwith-Wiedemann綜合征 WAGR綜合征。
12號染色體
跨越近1.34億個堿基對，占細胞總DNA的4％至4.5％。 Pallister-Killian鑲嵌綜合癥 PDGFRB相關慢性嗜酸細胞性白血病。
13號染色體
由約1.15億個堿基對組成，占細胞總DNA的3.5％至4％。 視網膜母細胞瘤 13三體綜合征 8p11骨髓增殖性綜合征 14號染色體跨越了1.07億個堿基對，占細胞總DNA的約3.5％。 FOXG1綜合征 多發(fā)性骨髓瘤環(huán)。
14號染色體
綜合征。
15號染色體
跨越超過1.02億個堿基對，占細胞總DNA的3％以上。 15q13.3微缺失 15q24微缺失 急性早幼粒細胞白血病 Angelman綜合征 等長15號染色體綜合征 Prader-Willi綜合征 感音神經性耳聾和男性不育癥。
16號染色體
跨越9000萬個堿基對，幾乎占細胞總DNA的3％。 16p11.2缺失綜合癥 16p11.2重復 16p12.2微缺失 肺靜脈錯位肺泡毛細血管發(fā)育異常（ACD / MPV） 核心結合因子急性髓系白血?。–BF-AML） Rubinstein-Taybi綜合征 16號染色體三體癥與其他。
17號染色體
跨越約8100萬個堿基對，占細胞總DNA量的2.5-3％。 17q12缺失綜合征 17q12重復 急性早幼粒細胞白血病 隆凸性皮膚纖維肉瘤 Koolen-de Vries綜合征 米勒 - 迪克綜合征 Potocki-Lupski綜合癥 Smith-Magenis綜合征 其他17號染色體異常病癥概述。
18號染色體
跨越約7800萬個堿基對，占細胞總DNA的大約2.5％。 遠端18q缺失綜合征 近端18q缺失綜合征 四分體18p 18三體綜合征 其他18號染色體異常病癥概述。
19號染色體
跨越約5900萬個堿基對，幾乎占細胞總DNA的2％。 19p13.13刪除綜合癥 其他19號染色體異常癥概述。
20號染色體
跨越約6,300萬個堿基對，占細胞總DNA的約2％。 Alagille綜合征 環(huán)20號染色體綜合征 其他20號染色體異常病癥概述。
21號染色體
是人類最小的染色體，跨越約4800萬個堿基對，占細胞總DNA的1.5％至2％。 核心結合因子急性髓性白血?。–BF-AML） 唐氏綜合征 其他21號染色體異常癥概述。
22號染色體
是第二小的人類染色體，跨越了超過5100萬個堿基對，占細胞總DNA的1.5％到2％。 22q11.2缺失綜合征 22q11.2重復綜合征 22q13.3缺失綜合征 慢性粒細胞白血病 隆突性皮膚纖維肉瘤 伊馬紐埃綜合征 尤文肉瘤 Opitz G / BBB綜合征 精神分裂癥。
其他22號染色體異常病癥 X染色體跨越約1.55億個堿基對，占細胞總DNA的大約5％。 46號雙X染色體型男性發(fā)育障礙癥 48，XXYY綜合征 腸道假性梗阻 Klinefelter綜合征 小眼球癥和線性皮膚缺損綜合征 X三體綜合征 Turner綜合征 伴X染色體過度生長癥 其他X染色體異常病癥 Y染色體跨越了5900萬個堿基對，幾乎占細胞總DNA的2％。 性反轉綜合征 47，XXY克氏綜合征 47，XYY綜合征 48，XXYY綜合征 Y染色體微缺失 葡萄胎。
