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概念:

也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。檢測物質(zhì)取4～8個細(xì)胞期胚胎的1個細(xì)胞或受精前后的卵第一二極體。取樣不影響胚胎發(fā)育。

檢測用單細(xì)胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR），檢測男女性別和單基因遺傳病。

另一種是熒光原位雜交（FISH），檢測性別和染色體病。

適應(yīng)癥:

1.染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目異常，相互易位(包括羅氏易位、平衡易位)。  

2.性連鎖隱性遺傳病，杜氏肌營養(yǎng)不良綜合癥(DMD)、血友病、X-連鎖慢性肉芽腫病等。

3. 單基因性遺傳病，α-地中海貧血、β-地中海貧血(包括患兒HLA配型)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、石骨癥等。

4. 反復(fù)流產(chǎn)，高齡的孕婦。

5. 遺傳性耳聾。

國內(nèi)三代試管流程: