概念:
醫(yī)生用于診斷遺傳病的幾種工具之一。進(jìn)行基因診斷的方法包括: 身體檢查:某些身體特征,如獨特的面部特征,可以提示遺傳疾病的診斷。遺傳學(xué)家將進(jìn)行徹底的身體檢查,其中可能包括測量,如頭部周圍的距離(頭圍),眼睛之間的距離,以及手臂和腿的長度。根據(jù)情況,可以進(jìn)行專門的檢查,例如神經(jīng)系統(tǒng)(神經(jīng)系統(tǒng))或眼科(眼科)檢查。醫(yī)生還可以使用成像研究,包括X射線,計算機斷層掃描(CT)掃描或磁共振成像(MRI)來查看體內(nèi)結(jié)構(gòu)。
個人病史:
關(guān)于個人健康的信息,通??梢宰匪莸匠錾梢蕴峁┗蛟\斷的線索。個人病史包括過去的健康問題,住院和手術(shù),過敏,藥物以及已經(jīng)完成的任何醫(yī)學(xué)或基因測試的結(jié)果。
家族病史:
由于遺傳狀況通常發(fā)生在家庭中,因此有關(guān)家庭成員健康的信息可能是診斷這些疾病的重要工具。醫(yī)生或遺傳咨詢師會詢問個人父母,兄弟姐妹,孩子以及可能更遠(yuǎn)的親戚的健康狀況。該信息可以提供關(guān)于家族遺傳病的診斷和遺傳模式的線索。