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概念:

染色體數(shù)目的改變不是一個(gè)染色體組的倍數(shù)，而是單個(gè)染色體的增加或減少，稱為染色體的非整倍性畸變，如45, X和47, XXY。 常見21-三體綜合征，是由多了一條21號(hào)染色體所致。大多數(shù)為母源性，占90%。

病因:

1.母體高齡。

2.遺傳。

3.母體孕期接觸致畸物質(zhì)。

癥狀:

臨床表現(xiàn)多達(dá)50多種，每個(gè)患者表現(xiàn)不一。

1.智力落后，為突出表現(xiàn)。

2.特殊面容：面部扁平、頸短、眼距寬、常張口伸舌、流涎多等。

3.常伴有先心病、胃腸道疾病等。

治療

目前尚無(wú)有效治療方法，需要家人長(zhǎng)期悉心照顧。