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先天性睪丸發(fā)育不全

概念:

主要由性染色體異常導(dǎo)致睪丸未發(fā)育。其根本缺陷是男性比正常男性多了1條X染色體,因此該病稱為47,XXY綜合征。又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征,是男性不育中最常見的染色體異常。

病因:

遺傳、近親結(jié)婚、孕婦接觸病毒、感染、致畸藥物、放射線、吸煙酗酒等、高齡孕婦等使。 配子發(fā)生時(shí),在減數(shù)分裂過程中,性染色體不分離,形成含有兩個(gè)X的卵子。 40%是如果精子減數(shù)分裂中不分離,則形成XY精子,與一個(gè)X卵相結(jié)合,形成XXY的受精卵。60%卵子性染色體不分離,形成含有兩個(gè)X的卵子,與一個(gè)Y精子結(jié)合,形成XXY的受精卵。

癥狀:

1.青春期前主要表現(xiàn)睪丸小,其余表現(xiàn)正常。

2.常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常。

表現(xiàn)為不育;體型較高,下肢細(xì)長(zhǎng);皮膚細(xì)白,無(wú)喉結(jié),陰毛及胡須稀少,腋毛常常沒有;乳房肥大;陰莖短小,睪丸縮小,多小于3cm,性功能較差,精液中無(wú)精子;智力發(fā)育正?;蚵缘偷取?/p>

治療:

1.藥物治療:從11-12歲開始補(bǔ)充雄激素--環(huán)戊丙酸酯、甲基睪丸酮等。

2.手術(shù)治療:雄激素治療不能改變女性型乳房。為了外觀或心理因素,有時(shí)可作乳房成型術(shù)。

激素治療無(wú)效可行睪丸移植術(shù),術(shù)后仍無(wú)法產(chǎn)生精子,風(fēng)險(xiǎn)大。

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