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概念：

胚胎期因感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉(zhuǎn)等原因引起睪丸完全萎縮而導(dǎo)致一側(cè)或雙側(cè)睪丸缺失，性染色體無(wú)異常。

根據(jù)睪丸缺失情況，可分為三類：睪丸缺如、睪丸，附睪和輸精管的一部分缺乏，睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。

病因：

尚未能確定，可能與下面兩種原因相關(guān)

1.基因異常--胚胎發(fā)育過(guò)程中因某種因素干擾使性腺發(fā)育障礙，導(dǎo)致Y染色體性別決定區(qū)上SRY基因異?？赡軐?dǎo)致無(wú)睪癥。

2.妊娠期或出生前后不久睪丸扭轉(zhuǎn)、精索血管栓塞，致睪丸血流供應(yīng)受阻而使睪丸萎縮可能是最常見(jiàn)的原因。

癥狀：

1.單側(cè)或雙側(cè)睪丸缺失。

2.單側(cè)睪丸缺如者，其陰莖、陰囊發(fā)育正常，由于健側(cè)睪丸代償性增生，血中睪酮水平正常，青春期第二性征正常。

3.雙側(cè)睪丸缺如者，患者無(wú)發(fā)育能力，呈宦官型發(fā)育，表現(xiàn)為皮下脂肪豐滿、皮膚細(xì)膩、語(yǔ)調(diào)高尖。陰莖小，無(wú)陰毛生長(zhǎng)。

治療：

1.單側(cè)睪丸缺如由于對(duì)側(cè)睪丸功能正常不需治療?？紤]病人心理，可行人造睪丸假體陰囊植入術(shù)。

2.雙側(cè)睪丸缺如嬰幼兒可考慮做變性手術(shù)，先做陰蒂成形術(shù)，待青春期再做陰道成形術(shù)。早期確定社會(huì)性別，按女孩撫養(yǎng)可減輕其父母的焦慮。

3.藥物治療：肌內(nèi)注射睪酮促進(jìn)陰莖陰囊發(fā)育，適用于拒絕變性手術(shù)者。

4.雙側(cè)無(wú)睪癥的不育癥無(wú)法治療，為滿足病人心理需要可可行人造睪丸假體陰囊植入術(shù)。此外還可選擇同種異體睪丸移植術(shù)。