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概念：

也稱愛德華氏綜合征。

受精卵細胞分裂過程中，18號染色體不分離導(dǎo)致患兒體內(nèi)多了一條18號染色體，少數(shù)為嵌合體。

癥狀：

1.嚴重的生育遲緩。

2.多發(fā)畸形，枕部后突，前額窄小，小頭，耳低位、耳廓畸形，瞼裂小，內(nèi)眥贅皮，上瞼下垂，角膜渾濁，唇裂或伴腭裂，下頜小。頸短，頸部皮膚過剩。

體格檢查可見腹股溝疝或臍疝。

外生殖器發(fā)育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。

腦脊膜膨出。

手緊握，拇指、示指、中指緊收，示指壓在中名指上，小指壓在無名指上，小指或所有手指僅1條橫紋，拇指發(fā)育不良或缺如，通貫手，并指，多指。

搖籃足，馬蹄內(nèi)翻足。

胸骨短。

髖關(guān)節(jié)外展受限。

常伴有嚴重的臟器畸形，90-95%患有心臟畸形。

男孩平均生存期2-3個月，女孩10個月，少有存活至兒童期。

嵌合體的患兒有正常的細胞體系，生存期相對較長，臨床差別大，從接近正常到嚴重，癥狀不一，多在出生后不久死亡，存活的患兒有嚴重智力障礙。

其他癥狀：

可有發(fā)紺、哭聲低微、血小板減少，泌尿系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。

治療：

無特效治療，出生后時常需要復(fù)蘇術(shù)，需呼吸機和鼻飼等支持性的醫(yī)療護理。

極少有活至1歲。