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概念：

Patau綜合征/巴陶綜合征，胚胎發(fā)育異常，受精卵細(xì)胞分裂過程中13號染色體不分離，導(dǎo)致多了一條13號染色體。

癥狀：

1.胎兒功能生長受限和小頭畸形。

2.面部畸形：前額傾斜，無眼或小眼畸形，常有虹膜缺損，唇裂，腭裂，耳位低、耳廓畸形、伴有耳聾，頜小等。

3.嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)和泌尿生殖系統(tǒng)畸形：前腦無裂畸形，多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足；心室或心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉；多囊腎、腎盂積水等。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。

4.智力發(fā)育障礙。

5.存活較久的患兒，還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。

治療：

無有效治療，主要是對癥治療，可行藥物干預(yù)，姑息性或矯正性手術(shù)，疝修補術(shù)、喂養(yǎng)管置管術(shù)等，90%在出生后1年內(nèi)死亡。