名詞解釋：
芯片結(jié)果顯示的微缺失或微重復(fù)是基因組上某一區(qū)段發(fā)生了基因組重排而導(dǎo)致基因組片段的減少或增加的一種改變 。芯片一般檢測大于100kb的片段缺失和200kb片段的重復(fù)，這種拷貝數(shù)變異準(zhǔn)確的定位是基因組疾病。這里提到的微缺失/微重復(fù)的微“是”相對基因組宏觀的片段而言的，基因是生物體的基本遺傳信息，是由A/T/C/G四個堿基按照堿基互補(bǔ)配對的原則排列的，A-T配對，G-C配對，DNA上的一個堿基對用bp來表示，基因病就是這種一個bp的位點(diǎn)發(fā)生突變引起的疾病表現(xiàn)。拷貝數(shù)變異就是指1Kb以上的片段改變，是基因組亞顯微水平的缺失或重復(fù)。1Kb=1000個堿基對bp，1Kb就相當(dāng)于1000個bp的改變，染色體病是更大片段的異常，通常以Mb來計算，1Mb=1000kb=1000000bp，在染色體病通常是指約5Mb以上的片段改變，因此染色體病通常是指有500萬個堿基對的改變。所以相對于染色體病改變而言，芯片顯示的缺失或重復(fù)的改變是“微”小的改變。
治療建議：
微小的缺失或重復(fù)都會影響到整個家庭，需要專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)師幫助病患解釋，讓其了解所患疾病的遺傳病、診斷、治療、預(yù)防與預(yù)后等相關(guān)知識與信息。通過確定疾病的遺傳來源、評估再發(fā)風(fēng)險及提出風(fēng)險干預(yù)選項(xiàng)，使咨詢者逐步認(rèn)識與接受相關(guān)風(fēng)險，在充分知情同意前提下自主決定與選擇風(fēng)險管理措施。
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