染色體易位是最常見(jiàn)的一種染色體遺傳病，人群中發(fā)生率約為1/500～1/625。如果夫妻任意一方有染色體平衡易位，很可能導(dǎo)致受精卵著床失敗或者懷孕后胎停、流產(chǎn)或胎兒畸形。今天就給大家講一個(gè)三代試管嬰兒染色體移位的案例。
我和丈夫結(jié)婚三年時(shí)，終于下定決定結(jié)束我們的二人世界，成就三口之家。就這樣備孕了半年，突然有一天我感覺(jué)身體不舒服，去醫(yī)院檢查竟然懷上了。我們開(kāi)始幻想寶寶會(huì)長(zhǎng)的像誰(shuí)，是男孩還是女孩，這樣的喜悅并沒(méi)有持續(xù)多久。
在懷孕第十二周孕檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒淋巴水囊腫，靜脈導(dǎo)管a波反向，NT值4.75。醫(yī)生建議第十三周做絨毛穿刺，結(jié)果檢測(cè)出疑似染色體異位。本來(lái)準(zhǔn)備再做羊水穿刺確認(rèn)，但是在羊穿前檢查出胎兒右心發(fā)育不良，有復(fù)雜性先心病。最終我還是沒(méi)有保住我的孩子，然后在丈夫的安排下，我們兩人去做了一個(gè)詳細(xì)檢查，發(fā)現(xiàn)我是2號(hào)和18號(hào)染色體平衡易位。
我和丈夫還是沒(méi)有放棄，在通過(guò)多方了解之后，決定了做試管嬰兒助孕，家人也非常支持我們，給了我們很大的信心。首先我們預(yù)約了一家國(guó)內(nèi)知名的三甲醫(yī)院，然后正式開(kāi)始了我們的試管嬰兒助孕之路。
2019年5月7日，我開(kāi)始促排了，我是長(zhǎng)方案，所以打了麗申寶14 天，最后一天去醫(yī)院做b超，監(jiān)測(cè)到卵泡數(shù)量15，安排打了夜針，第二天進(jìn)行取卵。
2019年6月22日，來(lái)到我最害怕的一關(guān)——取卵，因?yàn)橹挥芯植柯樽恚瑖樀梦翌^天晚上都沒(méi)睡好，一大早就醒了。到了醫(yī)院，發(fā)現(xiàn)取卵的人很多，叫到我的時(shí)候只有兩個(gè)人了，深呼吸了一口氣躺在手術(shù)臺(tái)，眼睛閉著也不敢睜開(kāi)，先清洗，局麻然后扎針取卵，并沒(méi)有感覺(jué)到疼痛心情也輕松了一些，不一會(huì)就結(jié)束了，取到7顆卵子。出去休息了差不多一個(gè)小時(shí)，排完尿回家了。
2019年6月29日，醫(yī)院那邊來(lái)結(jié)果了，最終配成3個(gè)受精卵，養(yǎng)囊2顆，醫(yī)生說(shuō)胚胎太少了，建議我再做一個(gè)周期。
2019年7月15日，我又進(jìn)行了第二次促排卵，取到6顆卵子配成4個(gè)受精卵，養(yǎng)囊3顆，都送檢了。
2019年8月9日，醫(yī)院通知我們結(jié)果出來(lái)了，最終只有3枚可以移植，其中2枚完全脫染，一枚是攜帶者！聽(tīng)到這樣的結(jié)果，我還是很激動(dòng)的，因?yàn)獒t(yī)生告訴我，囊胚成功率很高，我這么年輕，移植后成功的幾率很大！
2019年10月18日，經(jīng)過(guò)調(diào)理后，醫(yī)生為我移植了1枚未攜帶染色體易位胚胎，移植的時(shí)候我是既緊張又期待，在護(hù)士的安排下，我躺在了手術(shù)臺(tái)上。沒(méi)過(guò)多久手術(shù)結(jié)束了，我為了保證移植后的萬(wàn)無(wú)一失，直接住到了醫(yī)院。就在移植的第6天，我忍不住用早孕試紙測(cè)了一下，竟然有淡淡的第二條跡，我心里特別激動(dòng)，但是我也知道，早孕試紙也有不準(zhǔn)的時(shí)候，何況顯示的也不明顯。忍了一夜，早上起來(lái)就去抽了血，結(jié)果真的懷孕了，家里人都過(guò)來(lái)接我出院了。
在試管這條道路上，有時(shí)候真的很想放棄，很感謝在試管路認(rèn)識(shí)的素不相識(shí)的試管姐妹，會(huì)給很多建議和安慰，或許都是經(jīng)歷過(guò)人間疾苦的，所以才能夠感同身受，我會(huì)繼續(xù)鼓起勇氣，調(diào)整心態(tài)，繼續(xù)前行！調(diào)整好自己的狀態(tài)，相信寶寶會(huì)來(lái)。
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