先天性輸精管缺如（CAVD）是男性生殖系統(tǒng)的一種先天性畸形，是男性梗阻性無精子癥及男性不育的重要原因之一，據(jù)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，阻塞性無精子癥占男性不育6%~14%，而先天性輸精管缺如占阻塞性無精子癥的18%~50%。其中，先天性雙側(cè)輸精管缺如約占整個男性不育的1%~2%，先天性單側(cè)輸精管缺如占男性不育0.5%~1%。
先天性輸精管缺如發(fā)病的臨床表現(xiàn)為：
1、雙側(cè)輸精管缺如（CBAVD）
由于雙側(cè)中腎管均未發(fā)育或發(fā)育不全，可伴有附睪，精囊缺如，很少伴發(fā)雙腎畸形或缺如。
2、單側(cè)輸精管缺如（CUAVD）
由單側(cè)中腎管未發(fā)育或發(fā)育不全所致，常伴發(fā)同側(cè)輸尿管芽不發(fā)育而致腎不發(fā)育，出現(xiàn)同側(cè)腎，輸尿管，輸精管，附睪管均缺如。
3、部分輸精管缺如
又可分為輸精管陰囊段缺如和輸精管盆腔段缺如，可能是中腎管在衍變成輸精管過程中突然中止所致，其他輸精管畸形有輸精管某一段呈纖維索狀，管腔閉鎖不通，中腎管分支發(fā)育成重復(fù)輸精管，在所報告的重復(fù)輸精管病例中，大多數(shù)重復(fù)側(cè)有兩個睪丸，輸精管各自與一個睪丸相連，此外輸精管可偏離精索，異位開口于其他部位，1978年Kaplan報道8例輸精管異位畸形病人，其中6例合并其他泌尿生殖器官畸形，3例伴有先天性肛門閉鎖，由于睪丸自生殖嵴發(fā)育而來，故輸精管畸形時睪丸一般無異常。
CBAVD 可作為全身性囊性纖維化（CF）疾病的一個非典型癥狀，CFTR 基因突變是 CF 的基本病因，而 CBAVD 通常是由 CFTR 基因突變引起。囊性纖維化（cystic fibrosis, CF）是西方白種人常見的常染色體隱性遺傳病之一，主要由囊性纖維化跨膜轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR）基因變異所致。CF主要特征為慢性進展性阻塞性肺疾病，中國群體中主要表現(xiàn)為支氣管擴張等呼吸系統(tǒng)損害，另外先天性輸精管缺如患者絕大部分有CFTR基因突變。
因此對于雙側(cè)輸精管缺如的男性患者來說可以通過穿刺或顯微外科技術(shù)取出附睪或睪丸中的精子，通過ICSI技術(shù)生育后代。但是正如上面所說，CBAVD是一種常染色體隱形的遺傳病，當CBAVD患者的配偶也攜帶有CFTR的突變時，其生出的后代就有再患CBAVD的風(fēng)險或患囊性纖維化（CF）的風(fēng)險，所以當CBAVD患者生育時，建議其配偶進行CFTR的篩查，如果女方是CFTR突變的攜帶者，其孩子患CF或CBAVD的概率約50%，可以通過PGD及產(chǎn)前避免風(fēng)險；如果女方不是CFTR突變的攜帶者，進行ICSI助孕即可，但后代為攜帶者。
另外，單側(cè)輸精管缺如通常伴同側(cè)腎臟缺如，但可能是不同的基因突變。單側(cè)輸精管缺如的男性一般能生育。CFTR基因篩檢適于單側(cè)輸精管缺如而腎臟正?；颊摺?/p>
試管嬰兒技術(shù)，有效解決了不孕不育的難題，幫助無數(shù)家庭實現(xiàn)了生育夢。但與此同時，還是有很多孕育困難的夫妻，不了解試管嬰兒，覺得是一件很困難的事情。其實不然，今天泰國試管嬰兒顧問給你說說試管嬰兒全流程。
1.卵巢刺激階段
在卵巢刺激階段，患者將大約5到7次到醫(yī)院進行早晨監(jiān)測。監(jiān)測包括超聲檢查和血液檢查。超聲檢查可以測量每個包含卵子的卵泡和子宮內(nèi)膜的厚度，當患者服用藥物時兩者都應(yīng)增加。抽取血液并進行測試以測量患者的激素水平。
2.取出卵子階段
刺激階段以破卵針結(jié)束。破卵針可以讓發(fā)育中的卵泡提供成熟，并使排卵。在這個階段，時間至關(guān)重要，因為取卵必須在排卵的預(yù)期時間之前進行。醫(yī)生會決定患者何時準備觸發(fā)。
破卵針注射后約36小時，取卵?；颊甙閭H（或供體）的精子將在取回當天收集，或者將先前冷凍的精子解凍并使用。
通常醫(yī)生提供局部麻醉。如果患者選擇使用全身麻醉，則將與麻醉師會面，麻醉師會檢查患者的病史并開始靜脈注射（IV），以提供麻醉藥物。
取卵本身通常需要大約20到30分鐘。在此過程中，使用超聲波將針頭引導(dǎo)到每個卵巢中，以除去卵泡液和卵子。
3.精卵受精階段
在胚胎發(fā)育之前，必須進行受精。受精有兩種方法：
常規(guī)受精是體外受精過程中使用的標準方法。胚胎學(xué)家從“洗精液”開始，分離出健康的精子，這些精子被放置在每個卵子周圍，以便進行受精。
如果精子的數(shù)量或質(zhì)量較差，因此無法自行有效地穿透卵子，則使用ICSI。胚胎學(xué)家選擇一個精子，并將其直接注射到每個卵子的中心。
關(guān)于使用哪種方法的決定取決于精子的質(zhì)量。為了測試精子，完成精液分析和是初始基本生育能力檢查的一部分。醫(yī)生要求患者的伴侶在室內(nèi)完成精液分析。醫(yī)生還建議，一旦患者獲得了精液分析報告，就可以在患者的周期中使用哪種授精方法（自然或ICSI）咨詢醫(yī)生。
將受精卵放在培養(yǎng)箱中過夜后，胚胎開始發(fā)育。然后，在接下來的3到5天內(nèi)每天早晨，胚胎學(xué)家會檢查每個患者正在發(fā)育的胚胎。胚胎學(xué)家會記錄自前一天以來發(fā)生的任何變化，并將其添加到患者的電子記錄中。
目的是在發(fā)育的第二天看到4細胞胚胎緩慢而穩(wěn)定的發(fā)育，在發(fā)育的第三天變成8細胞胚胎。經(jīng)過8個細胞的階段后，細胞系開始模糊，胚胎在第5或6天進入所謂的胚泡階段。胚泡具有稱為透明帶的保護性果凍狀外殼，并在其中界定了細胞區(qū)域。所謂的“內(nèi)部細胞團”的組織是胚胎植入可能性的關(guān)鍵指標。
4.胚胎移植階段
胚胎移植是一個簡單的過程，大約需要5分鐘才能完成。移植有兩種，新鮮移植或冷凍移植（患者可能需要在周期開始時選擇其中一種）。計劃好患者的胚胎移植后，患者的護士會通知患者，并提供有關(guān)何時到達以及如何準備的具體說明。醫(yī)生的傳輸過程在帶有陰道超聲檢查儀的監(jiān)視器上進行視覺引導(dǎo)。這意味著患者不必保持膀胱充盈。
通常，胚胎移植后無需麻醉或恢復(fù)時間。接下來的10天患者好好休息，然后再返回進行妊娠試驗。
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