一文看懂試管嬰兒名詞PGT-A/PGT-M/PGS/PGD/NGS
經(jīng)常會有患者問到小美,什么是PGT啊,三代技術(shù)又是哪個名詞,今天,我們就帶大家一起認(rèn)識下這些長得都很像的專有名詞。
何為PGD:
PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis ), PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的DNA片段。
何為PGS:
PGS即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening ) PGS是針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。
很多人對PGD/PGS的概念還不是很清晰,通過下面這張表格你將很快了解到他們的差異和用途。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,
PGD\PGS有了新的命名PGT
包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR;
備注TE:滋養(yǎng)外胚層活檢
PGT-A、PGT-M、PGT-SR
與 PGS/PGD 的關(guān)系
1. PGT-A
PGT-A(胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測)是對通過IVF產(chǎn)生的胚胎進(jìn)行的遺傳測試。PGT-A提供有關(guān)胚胎遺傳健康的信息,以幫助護(hù)理團(tuán)隊(duì)選擇最佳胚胎進(jìn)行轉(zhuǎn)移,并提高成功懷孕的機(jī)會。
PGT-A技術(shù)是通過觀察IVF胚胎內(nèi)的遺傳物質(zhì)的數(shù)量來工作,這種遺傳物質(zhì)配置在染色體的結(jié)構(gòu)中。
人類染色體對健康的生長和發(fā)育非常重要,染色體數(shù)量不正確(也稱為非整倍體胚胎)的胚胎通常不會導(dǎo)致成功懷孕,還可能導(dǎo)致具有遺傳病的兒童的出生。正確數(shù)量的染色體(也稱為整倍體胚胎)的胚胎更有可能導(dǎo)致成功懷孕。
PGT-A適合絕大多數(shù)接受IVF治療的患者。
所有女性都有生成染色體異常胚胎的風(fēng)險(xiǎn),隨著女性年齡的增長,無論胚胎數(shù)量多少,染色體異常胚胎的可能性都會顯著增加。PGT-A可以幫助所有年齡段的女性增加成功懷孕的成功率。
左側(cè)為正常染色體,右側(cè)為非整倍體
PGT-A的作用
① 提高妊娠率
② 減少流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)
③ 轉(zhuǎn)移單個胚胎更有信心,避免與雙胞胎或三胞胎懷孕相關(guān)的健康風(fēng)險(xiǎn)
④ 減少妊娠所需的IVF周期數(shù),可能減少懷孕時(shí)間和額外周期的費(fèi)用
PGT-A的過程
PGT-A廣泛用于IVF治療中。也是我們常常稱為的第三代試管嬰兒
以下是它的工作原理:
2. PGT-M
PGT-M是PGT胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的一個運(yùn)用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測。
PGT-M是2018年世界衛(wèi)生組織根據(jù)PGD的創(chuàng)始人Alan H Handyside的建議給出的新定義,之前的PGD-胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,可能大家更加熟悉些。
對于有傳播特定遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)人,可以在懷孕前進(jìn)行PGT-M或單基因/單基因缺陷的植入前篩查,以大大降低新生兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。
用于單基因疾病的PGT-M涉及測試通過體外受精(IVF)產(chǎn)生的胚胎,然后移植健康胚胎。
PGT-M適用于單基因疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群
① 患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者(如囊性纖維化)
② 患者是X連鎖病癥的攜帶者(例如Duchenne肌肉萎縮癥)
③ 患者或伴侶患有常染色體顯性疾?。ɡ绾嗤㈩D?。?④ 患者或伴侶有與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變(例如BRCA1和2)
⑤ 患者有一個孩子或懷孕患有單一基因疾病
⑥ 患者想要進(jìn)行HLA配型
PGT-M的過程
PGT-M可以篩查哪些單基因疾病?
3. PGT-SR
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,PGT-SR以前稱為PGD或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,相對PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要針對染色體結(jié)構(gòu)異常。
染色體結(jié)構(gòu)異常的患者患胚胎的風(fēng)險(xiǎn)增加,遺傳物質(zhì)的數(shù)量不正確,通常導(dǎo)致不會成功懷孕。
PGT-SR胚胎植入前基因診斷,可以提高健康懷孕的機(jī)會,PGT-SR涉及通過體外受精(IVF)產(chǎn)生的胚胎,然后僅轉(zhuǎn)移正常健康胚胎。
如果孩子有染色體重排,或者伴侶是攜帶者,可以考慮PGT-SR,如 染色體倒位,羅氏易位,平衡易位 等。
染色體重排可以是遺傳的,也可以是自發(fā)的。染色體重排的許多攜帶者是健康的,并且在他們生孩子之前不知道他們是攜帶者。
這種情況生育具有生成不正確數(shù)量染色體胚胎的風(fēng)險(xiǎn),通常不會導(dǎo)致成功懷孕。
PGT-SR可以幫助識別胚胎中含有正確數(shù)量的染色體物質(zhì),確保成功懷孕和健康活產(chǎn)。
什么是NGS:
Next-generation sequencing technology,下一代測序技術(shù),又叫高通量測序技術(shù),以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測定和一般讀長較短等為標(biāo)志,屬于二代基因測序技術(shù)。NGS最主要的特征是高通量測序,能夠檢測包括點(diǎn)突變、基因拷貝數(shù)變化和基因重組(染色體易位)等在內(nèi)的多種基因改變,它對于PGS和PGD來說是一個工具, 需要較高級別的測序設(shè)備和試驗(yàn)室人員要求。
通過以上說明,大家是不是對于這些術(shù)語有了清楚的了解呢?其實(shí)每一個名詞背后都代表了輔助生殖技術(shù)的細(xì)分,而在弄懂這些概念后,可以減少姐妹們對于試管嬰兒的陌生感,相信也能夠增加自己對于進(jìn)周后的信心,一起加油吧!
2025-05-07 09:50:18發(fā)布