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一文看懂試管嬰兒名詞PGT-A/PGT-M/PGS/PGD/NGS

2025-05-07 09:50:18小貝

經(jīng)常會(huì)有患者問(wèn)到小美,什么是PGT啊,三代技術(shù)又是哪個(gè)名詞,今天,我們就帶大家一起認(rèn)識(shí)下這些長(zhǎng)得都很像的專有名詞。

何為PGD:

PGD即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(Preimplantation Genetic  Diagnosis ), PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變,基因是單條染色體上的DNA片段。
何為PGS:
PGS即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic  Screening ) PGS是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。
很多人對(duì)PGD/PGS的概念還不是很清晰,通過(guò)下面這張表格你將很快了解到他們的差異和用途。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,
PGD\PGS有了新的命名PGT
包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR;
備注TE:滋養(yǎng)外胚層活檢
PGT-A、PGT-M、PGT-SR 
與 PGS/PGD 的關(guān)系
1. PGT-A 
PGT-A(胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè))是對(duì)通過(guò)IVF產(chǎn)生的胚胎進(jìn)行的遺傳測(cè)試。PGT-A提供有關(guān)胚胎遺傳健康的信息,以幫助護(hù)理團(tuán)隊(duì)選擇最佳胚胎進(jìn)行轉(zhuǎn)移,并提高成功懷孕的機(jī)會(huì)。
PGT-A技術(shù)是通過(guò)觀察IVF胚胎內(nèi)的遺傳物質(zhì)的數(shù)量來(lái)工作,這種遺傳物質(zhì)配置在染色體的結(jié)構(gòu)中。
人類染色體對(duì)健康的生長(zhǎng)和發(fā)育非常重要,染色體數(shù)量不正確(也稱為非整倍體胚胎)的胚胎通常不會(huì)導(dǎo)致成功懷孕,還可能導(dǎo)致具有遺傳病的兒童的出生。正確數(shù)量的染色體(也稱為整倍體胚胎)的胚胎更有可能導(dǎo)致成功懷孕。
PGT-A適合絕大多數(shù)接受IVF治療的患者。
所有女性都有生成染色體異常胚胎的風(fēng)險(xiǎn),隨著女性年齡的增長(zhǎng),無(wú)論胚胎數(shù)量多少,染色體異常胚胎的可能性都會(huì)顯著增加。PGT-A可以幫助所有年齡段的女性增加成功懷孕的成功率。
左側(cè)為正常染色體,右側(cè)為非整倍體
PGT-A的作用
 
① 提高妊娠率
② 減少流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)
③ 轉(zhuǎn)移單個(gè)胚胎更有信心,避免與雙胞胎或三胞胎懷孕相關(guān)的健康風(fēng)險(xiǎn)
④ 減少妊娠所需的IVF周期數(shù),可能減少懷孕時(shí)間和額外周期的費(fèi)用
PGT-A的過(guò)程
 
PGT-A廣泛用于IVF治療中。也是我們常常稱為的第三代試管嬰兒
以下是它的工作原理:

 2. PGT-M 

PGT-M是PGT胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)的一個(gè)運(yùn)用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測(cè)。
PGT-M是2018年世界衛(wèi)生組織根據(jù)PGD的創(chuàng)始人Alan H Handyside的建議給出的新定義,之前的PGD-胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,可能大家更加熟悉些。
對(duì)于有傳播特定遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)人,可以在懷孕前進(jìn)行PGT-M或單基因/單基因缺陷的植入前篩查,以大大降低新生兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。
用于單基因疾病的PGT-M涉及測(cè)試通過(guò)體外受精(IVF)產(chǎn)生的胚胎,然后移植健康胚胎。
PGT-M適用于單基因疾病的高風(fēng)險(xiǎn)人群
 
① 患者和伴侶是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者(如囊性纖維化)
② 患者是X連鎖病癥的攜帶者(例如Duchenne肌肉萎縮癥)
③ 患者或伴侶患有常染色體顯性疾病(例如亨廷頓?。?br />
④ 患者或伴侶有與遺傳性癌癥綜合征相關(guān)的突變(例如BRCA1和2)
⑤ 患者有一個(gè)孩子或懷孕患有單一基因疾病
⑥ 患者想要進(jìn)行HLA配型
PGT-M的過(guò)程
PGT-M可以篩查哪些單基因疾病?
3. PGT-SR 
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,PGT-SR以前稱為PGD或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,相對(duì)PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要針對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常。
染色體結(jié)構(gòu)異常的患者患胚胎的風(fēng)險(xiǎn)增加,遺傳物質(zhì)的數(shù)量不正確,通常導(dǎo)致不會(huì)成功懷孕。
PGT-SR胚胎植入前基因診斷,可以提高健康懷孕的機(jī)會(huì),PGT-SR涉及通過(guò)體外受精(IVF)產(chǎn)生的胚胎,然后僅轉(zhuǎn)移正常健康胚胎。
如果孩子有染色體重排,或者伴侶是攜帶者,可以考慮PGT-SR,如 染色體倒位,羅氏易位,平衡易位 等。
染色體重排可以是遺傳的,也可以是自發(fā)的。染色體重排的許多攜帶者是健康的,并且在他們生孩子之前不知道他們是攜帶者。
這種情況生育具有生成不正確數(shù)量染色體胚胎的風(fēng)險(xiǎn),通常不會(huì)導(dǎo)致成功懷孕。
PGT-SR可以幫助識(shí)別胚胎中含有正確數(shù)量的染色體物質(zhì),確保成功懷孕和健康活產(chǎn)。

什么是NGS:

 

Next-generation sequencing technology,下一代測(cè)序技術(shù),又叫高通量測(cè)序技術(shù),以能一次并行對(duì)幾十萬(wàn)到幾百萬(wàn)條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定和一般讀長(zhǎng)較短等為標(biāo)志,屬于二代基因測(cè)序技術(shù)。NGS最主要的特征是高通量測(cè)序,能夠檢測(cè)包括點(diǎn)突變、基因拷貝數(shù)變化和基因重組(染色體易位)等在內(nèi)的多種基因改變,它對(duì)于PGS和PGD來(lái)說(shuō)是一個(gè)工具, 需要較高級(jí)別的測(cè)序設(shè)備和試驗(yàn)室人員要求。

通過(guò)以上說(shuō)明,大家是不是對(duì)于這些術(shù)語(yǔ)有了清楚的了解呢?其實(shí)每一個(gè)名詞背后都代表了輔助生殖技術(shù)的細(xì)分,而在弄懂這些概念后,可以減少姐妹們對(duì)于試管嬰兒的陌生感,相信也能夠增加自己對(duì)于進(jìn)周后的信心,一起加油吧!

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在我們的日常生活中,有一些習(xí)慣可能會(huì)對(duì)男性的精子質(zhì)量產(chǎn)生不良影響。本文將探討五個(gè)常見(jiàn)的生活習(xí)慣,這些習(xí)慣可能正在削弱你的伴侶的精子質(zhì)量。姐妹們,讓我們一起了解并改變這些習(xí)慣,讓你的隊(duì)友跟上備孕的節(jié)奏。 BMI超標(biāo),肥胖影響精子質(zhì)量  眾所周知,肥胖對(duì)健康有害。然而,很少有人意識(shí)到肥胖也會(huì)對(duì)男性的精子產(chǎn)生不利影響。過(guò)高的體重指數(shù)(BMI)與精子數(shù)量減少、運(yùn)動(dòng)能力下降以及形態(tài)異常等問(wèn)題有關(guān)。 有學(xué)者發(fā)現(xiàn)在先天因素、精液因素及女性因素導(dǎo)致的不孕夫妻中,精液質(zhì)量差的男性中肥胖發(fā)生率是精液正常男性的3倍。肥胖不僅會(huì)影響男性激素分泌,還會(huì)影響精子碎片率,這些都是導(dǎo)致男性不育的殺手指標(biāo)。 穿緊身衣影響精子質(zhì)量  緊身衣在時(shí)尚界很受歡迎,但對(duì)男性來(lái)說(shuō),穿著過(guò)緊的內(nèi)褲或褲子可能會(huì)給精子帶來(lái)壓力。這種壓力會(huì)導(dǎo)致陰囊溫度升高,從而對(duì)精子的生成和質(zhì)量產(chǎn)生負(fù)面影響。建議男性選擇寬松透氣的內(nèi)褲和服裝,以提供良好的空氣流通和溫度調(diào)節(jié)。 久坐影響精子質(zhì)量  現(xiàn)代生活中,長(zhǎng)時(shí)間的久坐已成為許多人的常態(tài)。然而,久坐會(huì)導(dǎo)致生殖系統(tǒng)的血液循環(huán)減慢,影響精子的產(chǎn)生和質(zhì)量。為了改善這種情況,我們可以嘗試定期站立活動(dòng)、進(jìn)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)和伸展,以促進(jìn)血液循環(huán)和精子生成的健康。 精索靜脈曲張是男性常見(jiàn)的泌尿生殖系統(tǒng)疾病,是導(dǎo)致男性不育的主要原因之一。每天久坐4小時(shí)以上,其精液各項(xiàng)參數(shù),如精子的密度、活率及A 級(jí)精子率明顯降低。 習(xí)慣性熬夜影響精子質(zhì)量  現(xiàn)代人常常被繁忙的工作和社交活動(dòng)所困擾,導(dǎo)致晚上熬夜成為常態(tài)。然而,睡眠不足和不規(guī)律的作息時(shí)間會(huì)對(duì)男性的精子產(chǎn)生負(fù)面影響。研究表明,長(zhǎng)期睡眠不足會(huì)導(dǎo)致睪丸功能異常、精子數(shù)量減少和精子運(yùn)動(dòng)能力下降。因此,我們應(yīng)該意識(shí)到睡眠對(duì)于維持健康的生殖系統(tǒng)至關(guān)重要。建議大家養(yǎng)成規(guī)律的作息時(shí)間,保證每晚充足的睡眠,并避免習(xí)慣性熬夜,以保護(hù)精子的健康。 研究表明,相比每天睡7-7.5小時(shí)的志愿者而言,在每天睡眠超過(guò)9小時(shí)和每天睡眠不足6.5小時(shí)的志愿者中,精液中含有較低高DNA可染性(high DNA stainability,HDS)的志愿者比例分別降低了40.7%和30.3% 低脂低油低糖飲食也會(huì)導(dǎo)致精子質(zhì)量變差  健康飲食對(duì)于全身健康至關(guān)重要,包括男性生育健康。然而,一些人為了追求苗條身材或減少脂肪攝入而采取低脂、低油、低糖的飲食方式。然而,這種極端飲食習(xí)慣可能會(huì)導(dǎo)致?tīng)I(yíng)養(yǎng)不均衡,缺乏必要的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)對(duì)精子的正常生成和質(zhì)量產(chǎn)生不利影響。建議大家選擇均衡飲食,攝取適量的脂肪、油和糖分,并注重?cái)z入富含維生素、礦物質(zhì)和抗氧化劑的食物,以提高精子的健康水平。 英國(guó)伍斯特大學(xué)和華威大學(xué)的研究人員在內(nèi)分泌學(xué)與代謝類期刊《The Journal of SteroidBiochemistry and Molecular Biology》上發(fā)表的一項(xiàng)研究表明: 低脂飲食可使男性的睪丸素水平降低10%~15%,而素食者睪丸素水平更是降低了高達(dá)26%。 結(jié)語(yǔ):了解并改變這些對(duì)精子質(zhì)量不利的生活習(xí)慣對(duì)于男性提高生育能力至關(guān)重要。通過(guò)控制體重、選擇適宜的服裝、保持身體活動(dòng)、規(guī)律作息以及均衡飲食,我們能夠?yàn)槲覀兊陌閭H創(chuàng)造更好的生育環(huán)境。姐妹們,你的另一半有這些習(xí)慣的,要引起注意了哦。
試管嬰兒受精難,是精子還是卵子的原因?誰(shuí)的鍋?
試管嬰兒受精難,是精子還是卵子的原因?誰(shuí)的鍋?
作為醫(yī)療服務(wù),我們都知道試管嬰兒并非是100%成功的,一次成功的家庭幸運(yùn)且偏少,在我們現(xiàn)階段情況下,不少家庭需要做多次才能成功懷孕。   目前試管嬰兒技術(shù)發(fā)展已經(jīng)非常成熟,然而還是有患者在試管前期就出現(xiàn)受精失敗的情況,無(wú)法進(jìn)入到后期移植的步驟,對(duì)試管夫妻而言是很大的心理壓力。那么,試管嬰兒出現(xiàn)受精失敗的情況,是精子的錯(cuò)還是卵子的錯(cuò)呢?   精子的因素   少精弱精的患者正常情況下很難自然受孕,往往需要通過(guò)人工授精、體外受精(IVF)或者單精子卵漿內(nèi)注射(ICSI)技術(shù)的輔助,而精子質(zhì)量差是受精失敗的主要原因。 有的患者精子頂體存在缺陷,精子與卵子的顆粒細(xì)胞及透明帶無(wú)反應(yīng),導(dǎo)致受精失敗。另外,卵子激活失敗與精卵融合障礙往往也與精子的質(zhì)量密切相關(guān)。 卵子因素 1 透明帶缺陷 透明帶是包裹在卵子外面的一層柔軟的透明組織,我們可以形象的比作“雞蛋殼”。殼過(guò)厚或“過(guò)硬”都會(huì)影響精子穿透。透明帶的基因變異,可導(dǎo)致精子的頂體不能與透明帶發(fā)生反應(yīng)或者反應(yīng)不全,最終受精失敗。 2 卵子問(wèn)題 卵母細(xì)胞異常:在卵子內(nèi)部,各種分子和機(jī)制也起著重要的作用,所有影響卵子生長(zhǎng)和發(fā)育的因素都有可能影響到受精。 成熟度異常:卵子核與胞漿的共同成熟是卵子受精的必要條件,當(dāng)胞漿和核成熟不同步時(shí),往不能正常受精,甚至出現(xiàn)單原核或三原核,或者受精后不能進(jìn)一步卵裂發(fā)育。 卵母細(xì)胞激活失?。壕邮锹炎蛹せ畹奶烊淮碳ひ蛩?,精卵融合后,卵子瞬間發(fā)生一系列應(yīng)答,如卵內(nèi)鈣離子濃度升高,皮質(zhì)顆粒反應(yīng),排出第二極體等。如果精子未能成功激活卵子,后續(xù)的受精過(guò)程仍然不能完成。 如何幫助精卵順利結(jié)合 1.足夠數(shù)量的精卵是基礎(chǔ) 在促排期間,需要使用促排卵藥物對(duì)女性進(jìn)行促排,若是女方對(duì)促排卵藥物不起反應(yīng)或反應(yīng)很差,卵巢不能產(chǎn)生足夠數(shù)量的成熟卵子,這胚胎的形成就沒(méi)有辦法保證。 究其原因出現(xiàn)耐藥性差、患者的身體狀況等問(wèn)題,所以女性在備孕階段需要注意飲食以及作息各方面的調(diào)整,要營(yíng)養(yǎng)均衡,多吃含高蛋白的食物,少熬夜戒煙酒,這才是保證促排卵藥物能起到一定作用的前提哦。 此外女方年齡也是一個(gè)重要影響因素,因?yàn)殡S著女性年齡的增長(zhǎng),卵子質(zhì)量也在不斷下降,35歲后尤其38歲后卵巢功能伴隨著卵子質(zhì)量下降幅度增加。 2.男性的精子質(zhì)量 若是男性精液中精子數(shù)量少、精子活力差時(shí),雖然都是在一個(gè)試管內(nèi),由于精子自身的問(wèn)題,是無(wú)法進(jìn)入卵子完成受精,故而就會(huì)出現(xiàn)受精失敗的現(xiàn)象,而試管嬰兒接下來(lái)的療程是無(wú)法繼續(xù)下去的。 那男性在備孕期間需要做好下面這些,才能更好保證精子質(zhì)量: ① 飲食多以含有優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)食物為主 蛋白質(zhì)是細(xì)胞的重要組成部分,也是生成精子的重要原料,充足的優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)可以提高精子的數(shù)量和質(zhì)量。 ② 豐富維生素 多食用含有高維生素的食物,對(duì)提高精子的成活質(zhì)量有很大的幫助。 ③ 需要補(bǔ)充一定量的葉酸 試管的成功率不是百分百,對(duì)于試管嬰兒?jiǎn)蝹€(gè)周期失敗的家庭,一定不要灰心,最重要的是找準(zhǔn)失敗的原因,及時(shí)進(jìn)行針對(duì)治療,積極備孕下一個(gè)周期。
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