今年年初我懷孕72天后出現(xiàn)了胎停,醫(yī)生用胚胎組織進行基因檢查發(fā)現(xiàn)是帕陶氏綜合癥。醫(yī)院讓我們做個染色體檢查,老公染色體是正常的,但是醫(yī)生說我的情況屬于帕陶氏綜合征,呈現(xiàn)13染色體低風(fēng)險。現(xiàn)在我想問一下我這個情況可以繼續(xù)做試管嬰兒嗎?
13號染色體三體的患者是可以做試管嬰兒的,帕陶氏綜合征屬于比較罕見的遺傳性疾病,可以選擇進行三代試管來避免遺傳給下一代。因為第三代試管的主要適應(yīng)癥就是染色體疾病。并且第三代試管嬰兒pgs胚胎植入前可及時篩查胚胎染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常。需要注意的是帕陶氏綜合癥可能是遺傳性的,也可能是偶發(fā)性的,所以并不能保證通過第三代試管出生的嬰兒不會因為后天因素患上帕陶氏綜合癥。 患有帕陶氏綜合癥的患者是可以做試管嬰兒的。第三代試管嬰兒技術(shù)會對囊胚進行染色體篩查,通過染色體檢測可篩選出高質(zhì)量的健康囊胚,以確保嬰兒不再患有帕陶綜合征和其他染色體綜合征,從而提高體外受精的成功率,特別適用于至少有一人患有單基因遺傳病和生育過有染色體綜合征兒童的家庭。 帕陶綜合征具有偶發(fā)性,大多患者都不是由于家族遺傳患病的。當受精卵形成時發(fā)生某些錯誤會導(dǎo)致13號染色體的額外復(fù)制,但原因和機制尚不清楚,所以說即使夫妻都正常也有可能生出攜帶帕陶氏綜合癥的嬰兒。