今年年初我懷孕62天后出現(xiàn)了胎停,醫(yī)生用胚胎組織進(jìn)行基因檢查發(fā)現(xiàn)是帕陶氏綜合癥。醫(yī)院讓我們做個(gè)染色體檢查,老公染色體是正常的,但是醫(yī)生說我的情況屬于帕陶氏綜合征,呈現(xiàn)13染色體低風(fēng)險(xiǎn)?,F(xiàn)在我想問一下我能選擇做試管嬰兒嗎?選哪代試管可以避免寶寶被遺傳呢?
帕陶氏綜合癥13號(hào)染色體低風(fēng)險(xiǎn)的患者可以通過試管懷孕,建議患者做第三代試管,因?yàn)榈谌嚬艿闹饕m應(yīng)癥就是染色體疾病。帕陶氏綜合征在臨床上也被稱為13號(hào)染色體三體綜合癥,屬于染色體數(shù)量異常,而第三代試管嬰兒pgs胚胎植入前可及時(shí)篩查胚胎染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常。需要注意的是帕陶氏綜合癥可能是遺傳性的,也可能是偶發(fā)性的,所以并不能保證通過第三代試管出生的嬰兒不會(huì)因?yàn)楹筇煲蛩鼗忌吓撂帐暇C合癥。 帕陶氏綜合癥的患者在孕期流產(chǎn)、胎停的幾率比普通女性更大,患者可通過三代試管懷孕,但不一定非要做第三代試管,也可選擇自然懷孕,原因如下: 1、做第三代試管:帕陶氏綜合癥是一遺傳性疾病,這種疾病是由染色體畸形引起的,符合三代試管適應(yīng)癥,在移植前可通過pgs技術(shù)篩選掉有問題的囊胚,而且該病男性的發(fā)病率遠(yuǎn)低于女性,所以還可以通過囊胚篩選選擇生男孩,進(jìn)一步降低寶寶患病的可能性; 2、自然懷孕:其實(shí)帕陶氏綜合癥是可以通過無創(chuàng)dna篩查出來的,而且該病癥也并不一定會(huì)遺傳,若無創(chuàng)dna檢測提示風(fēng)險(xiǎn)低則胎兒患該病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低,如果無創(chuàng)dna提示風(fēng)險(xiǎn)較高則需要進(jìn)一步做羊水穿刺診斷,確診后可終止妊娠并再次備孕。 Tips: 雖然帕陶氏綜合癥很罕見,但患病的后果是很嚴(yán)重的,寶寶若遺傳了該病面部會(huì)出現(xiàn)畸形,大腦發(fā)育也有問題,所以有條件的患者可以選擇做第三代試管避免遺傳,若不想做第三代試管也可以自然懷孕,孕期按時(shí)做無創(chuàng)dna篩查即可。
帕陶氏綜合征對(duì)新生兒有哪些影響?
帕陶氏綜合征新生兒發(fā)病率約為1:2500,而且患者大多為女性?;加信撂帐暇C合征的嬰兒子宮生長緩慢,出生時(shí)體重較輕,還有其他嚴(yán)重的問題,患該病的嬰兒死亡率極高,而且隨著母親年齡的增長嬰兒患這種綜合征的風(fēng)險(xiǎn)還會(huì)增加。
第三代試管嬰兒技術(shù)如何幫助預(yù)防帕陶氏綜合征?
第三代試管嬰兒技術(shù)會(huì)對(duì)囊胚進(jìn)行染色體篩查,通過染色體檢測可篩選出高質(zhì)量的健康囊胚,以確保嬰兒不再患有帕陶綜合征和其他染色體綜合征,從而提高體外受精的成功率,特別適用于至少有一人患有單基因遺傳病和生育過有染色體綜合征兒童的家庭。 帕陶綜合征具有偶發(fā)性,大多患者都不是由于家族遺傳患病的。當(dāng)受精卵形成時(shí)發(fā)生某些錯(cuò)誤會(huì)導(dǎo)致13號(hào)染色體的額外復(fù)制,但原因和機(jī)制尚不清楚,所以說即使夫妻都正常也有可能生出攜帶帕陶氏綜合癥的嬰兒。